Integrando o Projeto Genoma Humano Internacional, o CEGH pretende avançar no conhecimento da função dos genes. Para isso, é feita uma comparação do DNA de pessoas da mesma família, o das saudáveis e o das portadoras da doença. Nas diferenças entre os DNAs são encontrados os genes suspeitos de causar a moléstia. Depois de identificado, o gene é recortado e introduzido em uma bactéria ou em células vivas cultivadas em laboratório para que elas produzam a proteína codificada por aquele gene. Dessa forma, os pesquisadores podem estudar como a proteína atua e, depois, como os outros genes interagem com ela. Assim é possível entender porque uma mesma mutação genética pode levar a um quadro clínico grave ou leve, por exemplo.

 

 

Um exemplo de cientista brasileiro bem-sucedido é o da pesquisadora Maria Rita Passos Bueno, que descobriu uma mutação rara, responsável por uma grave miopia que leva à cegueira. O gene foi identificado pelo mapeamento genético de uma família que tinha 12 casos da doença, conhecida como síndrome de Knobloch. Estudando a síndrome, a pesquisadora descobriu que esse gene faz com que uma proteína fundamental ao desenvolvimento normal do olho humano, ainda no embrião, não seja produzida corretamente, o que causa a cegueira.